Sanfilippo Syndrom – seltene Erbkrankheit mit tödlichen Folgen

Was ist das Sanfilippo Syndrom?

Das Sanfilippo Syndrom ist eine schwere Stoffwechselstörung. Durch einen Enzymmangel ist der menschliche Körper nicht in der Lage, langkettige Zuckermoleküle (Heparansulfat) vollständig abzubauen. Diese lagern sich in den Nervenzellen an und verursachen dort unheilbare Schäden. Neben den Organen ist vor allem das Gehirn sehr stark betroffen. Der Name der Erkrankung geht auf den amerikanischen Kinderarzt Sylvester Sanfilippo zurück, der das Leiden im Jahr 1963 erstmals beschrieb. In der medizinischen Fachsprache ist die Krankheit auch unter der Bezeichnung Mukopolysaccharidose Typ III bekannt. Da es vier verschiedene Enzyme gibt, die Heparansulfat im Körper abbauen, existieren vier Untertypen (A, B, C und D) des Sanfilippo Syndroms. Diese sind abhängig von dem jeweiligen Enzym, das bei den Betroffenen fehlt. Der Subtyp A tritt am häufigsten auf und ist eine besonders schwere Form der Erkrankung.

Welche Ursachen für die Krankheit gibt es?

Das Sanfilippo Syndrom ist eine Erbkrankheit, die auf einen Defekt des Chromosomenpaares Nummer 17 zurückzuführen ist. Wenn Mutter und Vater den Gendefekt beide in sich tragen, erkrankt das Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent. In den meisten Fällen gelten Eltern als stille Überträger. Bei ihnen bricht die Krankheit nicht aus, da nur ein Chromosom des Chromosomenpaares geschädigt ist. Das gesunde Chromosom kompensiert den Defekt des kranken Chromosoms. Vererben nun die Eltern beide das geschädigte Chromosom an das Kind weiter, ist eine Kompensation nicht möglich. Das defekte Chromosomenpaar verhindert die Bildung wichtiger Enzyme im Körper des Kindes und die Krankheit bricht aus.

Welche Symptome treten bei der Erkrankung des Stoffwechsels auf?

Das Sanfilippo Syndrom ist eine Krankheit, die sich mit steigendem Alter verschlimmert. Bei der Geburt sind Babys zunächst unauffällig. Erste Probleme treten meistens zwischen dem zweiten und vierten Lebensjahr auf. Betroffene Kinder zeigen Entwicklungsverzögerungen im Bereich der Sprache und Motorik. Im Grundschulalter nehmen die Beschwerden stark zu. Folgende Symptome sind häufig zu beobachten:

• Hyperaktivität
• emotionale Ausbrüche
• aggressives Verhalten
• Schlafstörungen
• hohe Anfälligkeit für Infektionskrankheiten
• Verdauungsbeschwerden
• Probleme mit der Ernährung aufgrund von Schluckbeschwerden
• Verlernen von bereits erworbenen Fähigkeiten
• steife Gelenke

Im Endstadium der Erkrankung treten Krampfanfälle und spastische Lähmungen auf.

Wie lässt sich eine klare Diagnose stellen?

Da das Sanfilippo Syndrom nur sehr selten auftritt, sind viele Mediziner noch nie mit der Krankheit in Kontakt gekommen. Zudem erschweren die unspezifischen Symptome eine klare Diagnose. Verlernen Kinder ihre sprachlichen und motorischen Fähigkeiten, ist eine Urinuntersuchung beim Kinderarzt ratsam. Wenn zu viel Heparansulfat über den Urin ausgeschieden wird, deutet dies auf das Sanfilippo Syndrom hin. Weiteren Aufschluss gibt die Elektrophorese. Bei dieser Untersuchung kommt es zu einer ausführlichen Analyse des 24-Stunden-Sammelurins, um eine kontinuierliche Ausscheidung grösserer Mengen Heparansulfats nachzuweisen. Eine zusätzliche Absicherung der Diagnose bietet ein Bluttest, der die Enzymaktivität in den weissen Blutkörperchen erfasst. Fehlen die Enzyme zum Abbau von Heparansulfat, liegt höchstwahrscheinlich das Sanfilippo Syndrom vor.

Wie gestaltet sich die Behandlung des Sanfilippo Syndroms?

Bisher gibt es keine Therapie, um das Sanfilippo Syndrom zu heilen. Ärzte konzentrieren sich daher auf die zielgerichtete Behandlung der Begleitsymptome, um Betroffenen das Leben zu erleichtern. Gegen die Versteifung der Gelenke sind regelmässige Physiotherapie und Bewegungsübungen im Wasser ratsam. Bei Schluck- und Verdauungsproblemen helfen spezielle Massagen. Eltern können diese Technik in einem Kurs erlernen, um ihre erkrankten Kinder im Alltag zu entlasten. Treten Symptome wie Hyperaktivität und Aggressionen auf, verschreibt der Arzt geeignete Medikamente.

Welche Rolle spielt die Enzymersatztherapie?

Die Enzymersatztherapie ist ein neuartiger Behandlungsansatz, der als vielversprechend gilt. Dabei werden dem Patienten die fehlenden Enzyme in regelmässigen Abständen zugeführt, um den Stoffwechsel positiv zu beeinflussen. Mittels Infusion gelangen die künstlichen Enzyme in den Blutkreislauf und bauen dort die langkettigen Zuckermoleküle ab. Das Verfahren dauert mehrere Stunden und muss mindestens einmal pro Woche durchgeführt werden, um das Fortschreiten der Erkrankung aufzuhalten. Da das Sanfilippo Syndrom nur in sehr geringer Häufigkeit auftritt, gibt es bisher leider noch keine wissenschaftlichen Studien, die den langfristigen Erfolg dieser Methode bestätigen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung der Betroffenen?

Aufgrund der unterschiedlichen Subtypen ist der Verlauf des Sanfilippo Syndroms sehr individuell. Bei einigen Patienten schreitet die Erkrankung relativ schnell voran. Andere Patienten profitieren von einem langsamen Fortschreiten. Da der Gendefekt von Geburt an besteht, ist allerdings in jedem Fall mit einer deutlich verminderten Lebenserwartung zu rechnen. Schon bei Kindern im Grundschulalter ist der Verlust der geistigen und motorischen Fähigkeiten so stark ausgeprägt, dass Pflegebedarf besteht. Viele Patienten erreichen niemals das Erwachsenenalter. Sie versterben bereits während ihrer Jugend. Selbst bei milden Verläufen tritt der Tod fast immer vor dem 30. Lebensjahr ein.